Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PDH)

Defisiensi glukosa 6 fosfat dehidrogenase (G6PD) adalah suatu kondisi keturunan di mana sel darah merah terurai (hemolisis) ketika tubuh terpapar makanan, obat-obatan, infeksi, atau stres tertentu.Ini terjadi ketika seseorang kekurangan atau memiliki kadar enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase yang rendah.Enzim ini membantu sel darah merah bekerja dengan baik.Gejala selama episode hemolitik mungkin termasuk urin berwarna gelap, kelelahan, pucat, detak jantung cepat, sesak napas, dan kulit menguning (penyakit kuning).Defisiensi G6PD diturunkan secara resesif terkait-X dan gejalanya lebih sering terjadi pada laki-laki (khususnya orang Amerika keturunan Afrika dan mereka yang berasal dari wilayah tertentu di Afrika, Asia, dan Mediterania).Hal ini disebabkan oleh perubahan genetik pada gen G6PD.

Glukosa-6-Phophate Dehydrogenase (G-6-PDH) terdiri dari dua subunit dengan berat molekul setara. Urutan asam amino monomer telah dipublikasikan. G-6-PDH telah digunakan dalam pengujian nikotinamida adenin dinukleotida dan piridin jaringan nukleotida.G-6-PDH dapat diaktifkan kembali dari larutan yang didenaturasi urea.

Glukosa 6-fosfat dehidrogenase adalah enzim pengatur utama pada langkah pertama jalur pentosa fosfat.G-6-P-DH mengoksidasi glukosa-6-fosfat dengan adanya NADP⁺ untuk menghasilkan 6-fosfoglukonat.Elektroforesis gel poliakrilamida, pewarnaan aktivitas, dan studi imunobloting antibodi anti-ragi G-6-PDH menunjukkan bahwa G-6-PDH adalah suatu glikoprotein.